ENG

მაღალკვალიფიციური ექიმ-პედიატრის მომსახურება

24 საათიანი უფასო სატელეფონო კონსულტაცია

სათაური: დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი-ეს არის ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობის ყველაზე გავრცელებული ფორმა მსოფლიოში.

ყოველ 1000 ცოცხლად შობილზე დაახლოებით 1 შემთხვევაა, ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელსაც იწვევს 21-ე ქრომოსომის ტრისომია.

ქრომოსომა ეს არის უჯრედის სტრუქტურული ნაწილაკი, რომელიც შეიცავს ათასობით გენს.

ნორმის შემთხვევაში ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა.

ადამიანები, დაუნის სინდრომით, იბადებიან 21-ე ქრომოსომის ტრისომიით (ნაცვლად 46 ქრომოსომისა გვხვდება დამატებითი ერთი ქრომოსომა 21-ე წყვილში , რასაც ეწოდება 21-ე ქრომოსომის ტრისომია).

მეცნიერებისთვის უცნობია დამატებითი ქრომოსომით ბავშვის დაბადების მიზეზი, თუმცა, ცნობილია, რომ დედის ასაკი დიდ როლს თამაშობს, კერძოდ დედის ასაკის მატებასთან ერთად იზრდება დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი. შესაძლოა, მამის ასაკსაც ჰქონდეს განსაზღვრული მნიშვნელობა, თუმცა ეს მეცნიერებისთვის ჯერ-ჯერობით უცნობია.

დაუნის სინდრომით დაავადებულ ბავშვებს აქვთ რამდენიმე ფიზიკური მახასიათებელი, რაც განასხვავებთ მათ ნორმალური ბავშვებისგან.

ახალშობილები-ახალშობილთა უმეტესობას დაუნის სინდრომით აქვთ ჩამოთვლილთაგან რამდენიმე მახასიათებელი:

• ბრტყელი სახე

• კისრის უკანა ზედაპირზე დამატებითი კანის ნაოჭი

• თვალის ირიბი ჭრილი

• კუნთთა ტონუსის დაქვეითება-ჰიპოტონია

• მოქნილი სახსრები

• დეფორმირებული (დისპლაზიური) ყური

• ხელის გულზე ერთი ღრმა ხაზი (პალმარული ხაზი)

• დიდი დაშორება ფეხის დიდ და მეორე თითს შორის


ბავშვები და მოზრდილები-ასაკის მატებასთან ერთად დაუნის სინდრომის დამახასიათებელი ნიშნები მატულობს.


• ბრაქიცეფალია (თავის განივი ზომის მატება გასწვრივი ზომის შემცირებასთანერთად)

• ეპიკანტუსი-თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი

• დეფორმირებული ყური

• პირის პატარა ზომა

• მაკროგლოსია (დიდი ენა)

• პათოლოგიური კბილები

• მოკლე კისერი

• მოკლე და ფართო ხელები

დაუნის სინდრომის გართულებები

გარდა გარეგნული ნიშნებისა, დაუნის სინდრომმა, შესაძლოა, გამოიწვიოს კლინიკური გართულებები. რამდენიმე მათგანი, შესაძლოა, იყოს მეტად სერიოზული, თუმცა, უმეტესობა მკურნალობას ექვემდებარება.

პოტენციურად სერიოზული გართულებები: დაუნის სინდრომის ყველაზე მძიმე გართულებებია გულის პათოლოგიები, სისხლის დაავადებები-ლეიკემია და იმუნური დარღვევები.

გულის პათოლოგიები- დაუნის სინდრომით დაავადებულ ბავშვთა ნახევარი იბადება გულის (ოპერაბელური) პათოლოგიებით. ეს დარღვევები, ძირითადად, გავლენას ახდენს გულის საკნების გამყოფ კედლებზე (სარქვლებზე).

იმუნური სისტემის დარღვევები-დაუნის სინდრომით დაავადებულებს აქვთ არასრულფასოვანი იმუნური სისტემა, შედეგად, მეტად დაუცველნი არიან ინფექციების, სიმსივნისა და იმუნური დარღვევებისგან, ხშირია სისხლის დაავადებები, მათ შორის ლეიკემიები.

საჭმლის მომნელებელი სისტემა-დაუნით დაავადებულთა 5%-ს აქვს არასრულყოფილად ფორმირებული საჭმლის მომნელებელი ორგანოები, ვითარდება გაუვალობა, რომელსაც შესაძლოა დაჭირდეს ქირურგიული ჩარევა. ისინი მეტად მიდრეკილნი არიან ცელიაკიისადმი, რომლის დროსაც დარღვეულია ნაწლავების მიერ ცილა გლუტეინის შეთვისება.

ჰორმონალური დარღვევები-დაუნის სინდრომი გავლენას ახდენს ჰორმონულ ცვლაზე. ამ სინდრომის დროს ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქცია გამოწვეულია  თიროიდული ჰორმონის დაქვეითებით ან მომატებით. ასეთი პაციენტები იმყოფებიან შაქრიანი დიაბეტი ტიპი 1-ის (ინსულინდამოკიდებული) განვითარების რისკის ქვეშ.

ხერხემლის დაავადებები-დაუნის სინდრომით დაავადებულ პაციენტებს ხშირად აქვთ ჰიპერმობილური სახსრები, განსაკუთრებით ხერხემლის კისრის ნაწილში. ხშირად ეს გართულება მიმდინარეობს უსიმპტომოდ, მაგრამ ხერხემლის კომპრესიამ შესაძლოა გამოიწვიოს ტკივილი, თავის გადახრა ცალ მხარეს და უკიდურეს შემთხვევაში დამბლა.

ბავშვები, რომლებიც მონაწილეობენ სპორტულ აქტივობებში, როგორიცაა სპეციალური ოლიმპიადები, უნდა უტარდებოდეთ ფიზიკური გამოკვლევები სახსრების ჰიპერმობილურობის შესაფასებლად.

სხვა გართულებები-ნაკლებად სერიოზული გართულებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ მხედველობასა და სმენაზე (სიცოცხლისთვის უსაფრთხო გართულებები).

ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობა-თითქმის ყველა ბავშვი, დაბადებული დაუნის სინდრომით, გონებრივად ჩამორჩენილია (ინტელექტუალურიინვალიდობა).

სიმაღლე და წონა-ბავშვები დაუნის სინდრომით არიან შედარებით დაბალი ტანის, ვიდრე ჩვეულებრივი ბავშვები, ასევე, აქვთ შედარებით პატარა თავი.  ისინი იზრდებიან შედარებით ნელა და, შესაძლოა, ვერასდროს მიაღწიონ ნორმალური სიმაღლეს. მიუხედავად იმისა, რომ ასეთი ბავშვები ნელა იზრდებიან,  დაქვეითებული მეტაბოლიზმის გამო მიდრეკილნი არიან სიმსუქნისკენ. მშობლები ვალდებულნი არიან შეასრულებინონ წამახალისებელი სავარჯიშოები და აუცილებლად შეუზღუდონ საკვები.

მხედველობა-ბავშვების უმეტესობას, დაუნის სინდრომით, აღენიშნება გარკვეული სახის მხედველობის დარღვევები, როგორიცაა ახლომხედველობა, შორსმხედველობა,  ასტიგმატიზმი. ასევე, თვალის კუნთების სისუსტე (სიელმე), თვალის ანომალური სწრაფი მოძრაობები (ნისტაგმი). სათვალე, ხშირად, აკორეგირებს ამ პრობლემებს.

სმენის დაქვეითება-დაუნის სინდრომით დაავადებულთა დაახლოებით 80%-ს აღენიშნება გარკვეული სახის სმენის დარღვევები. ასეთი პაციენტები მეტად მიდრეკილნი არიან ზედა სასუნთქი გზებისა და ყურის ინფექციების განვითარებისადმი.

კანი-დაუნის დაავადებულთა უმრავლესობას აღენიშნება კანის სხვადასხვა სახის დაზიანება, როგორიცაა:

• ხელის გულზე კანის გასქელება

• კანის თმიანი ნაწილების გასქელება

• კანის ვარდისფერი შეფერილობა

• კანის გამოშრობა

ქცევა-ქცევისა და ფსიქოლოგიური პრობლემები უფრო ხშირია დაუნით დაავადებულ ბავშვებში ნორმალურ ბავშვებთან შედარებით. უხშირესია ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტივობის სინდრომი (ADHD) და აგრესიული ქცევები.

ძილის აპნოე-დაუნის სინდრომით დაავადებულთა 75%-ზე მეტს აქვს ძილის აპნოე. სუნთქვის შეკავების ხანმოკლე ეპიზოდები ძილის დროს. ხშირად ეს დაკავშირებულია ჭარბ წონასთან.

დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება-დაუნის სინდრომი დიაგნოსტირდება ორსულობისას, მაგრამ თუ ვერ მოხდა ამ დროს, მაშინ დიაგნოზი ემყარება ჩვილის გარეგნობას. ასევე, დიაგნოზის დადასტურება შესაძლებელია სისხლის ანალიზით,  ბავშვის ქრომოსომით (კარიოტიპი).

დაუნის სინდრომის მკურნალობა-დაუნის სინდრომის სპეციფიური მკურნალობა არ

არსებობს, მაგრამ არსებობს გართულებული მდგომარეობების მკურნალობა. ბავშვის რუტინული სკრინინგი უზრუნველყოფს დაუნის სინდრომთან დაკავშირებული გართულებების დროული და შესაბამისი მკურნალობის ჩატარებას. შესაძლოა, იყოს მნიშვნელოვანი და სერიოზული გართულებები. მაგალითად, თქვენს ბავშვსჭირდებოდეს მაკორეგირებელი ქირურგიული ჩარევა გულის მანკებზე, ან სათვალედა ყურის სასმენი აპარატი.

დაუნის სინდრომის პროგნოზი-დაუნის სინდრომის პროგნოზი საკმაოდ არასახარბიელოა. 1983 წლისთვის სიცოცხლის საშუალო ასაკი იყო 25 წელი.  მკურნალობისა და სკრინინგის წყალობით, 14 წლის შემდეგ, 1997 წელს სიცოცხლის საშუალო ასაკი თითქმის გაორმაგდა და მიაღწია 49 წელს.

მედიცინა აგრძელებს განვითარებას. ახლაც კი, ბავშვები ამ მდგომარეობით მიისწრაფიან სრულყოფილი და ბედნიერი სიცოცხლისკენ.


This is the main content. To display a lightbox click here

This is the lightbox content. Close