ENG

მაღალკვალიფიციური ექიმ-პედიატრის მომსახურება

24 საათიანი უფასო სატელეფონო კონსულტაცია

სათაური: რა არის ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია ?

  
ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია (Familial hypercholesterolemia -შემოკლებითFH ) არის გენეტიკური  დარღვევა, რომელიც ხასიათდება სისხლში   დიდი რაოდენობით ცხიმოვანი მჟავებისა  და ქოლესტერინის დაგროვებით, რომლებიც იწვევენ  გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაზიანებას,  ჯერ კიდევ ადრეულ ასაკში.( ბავშვთა ასაკშიც კი)
არსებობს ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიის - გადაცემის 2 გზა: ჰეტეროზიგოტური- ამ ფორმის დროს ბავშვი იღებს FH გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან და ჰომოზიგოტური FH -  ამ ფორმის დროს ბავშვი იღებს FH გენს ორივე მშობლისგან.  მეორე  ფორმას ახასიათებს უფრო მწვავე მიმდინარეობა, ვიდრე პირველს. ჰომოზიგოტური ფორმით დაავადებულებს აქვთ სისხლში ქოლესტერინის შემცველობის მაღალი მაჩვენებელი,  გულის დაზიანებისა და ახალგაზრდა ასაკში სიკვდილის მაღალი რისკი.
რა სიმპტომები ახასიათებს  ოჯახურ ჰიპერქოლესტერინემიას ( FH)-ს ?
ყველაზე სერიოზული გამოვლინება არის გულის დაზიანება, თუმცა  მედიკამენტური ჩარევის შედეგად, საგრძნობლად მოიკლო გულის დაზიანების რიცხვმა ჰიპერქოლესტერინემიით დაავადებულ პაციენტებში.
FH-ს აქვს უნარი წარმოქმნას ცხიმის დეპოები, რომელსაც „ქსანთომები“ ეწოდება. ისინი წარმოიქმნებიან  სხეულის სხვადასხვა ნაწილებში, მაგ;თვალის ირგვლივ, ქუსლის, მუხლის ან  იდაყვის არეში.
არსებობს თუ არა გამოკვლევა FH -დიაგნოსტირებისისთვის? –
დიახ, არსებობს.  რუტინული სისხლის ანალიზი, რომელიც განსაზღვრავს ქოლესტერინის დონეს სისხლში.  ექიმი უნდა იკვლევდეს შესაძლო მიზეზებს  და არკვევდეს, გვაქვს თუ არა საქმე აღნიშნულ პრობლემასთან. ბავშვებს უნდა ჩაუტარდეთ აღნიშნული კვლევა 9-11 წლის ასაკში და შემდეგ, განმეორებით 17-21 წლის ასაკში.  იმ ბავშვებს რომელთა მშობლებსაც აქვს ჰიპერქოლესტერინემია, ან აღმოაჩნდებათ ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები (მაგ. ქსანთომები), უნდა ჩაუტარდეთ გამოკვლევა შედარებით ადრეულ ასაკში.
რითი მკურნალობენ ოჯახურ ჰიპერქოლესტერინემიას?
 - ჰიპერქოლესტერინემიის სამკურნალოდ გამოიყენება ე.წ.  ,,სტატინების“  ჯგუფის მედიკამენტები. ისინი აქვეითებენ ქოლესტერინის დონეს სისხლში. ის პაციენტები, რომლებთანაც ეს პათოლოგია მძიმედ მიმდინარეობს, საჭიროებენ  დამატებით, სპეციალური სამკურნალო საშუალებების ჩართვას. ჰიპერქოლესტერინემიის დროს აუცილებელია მედიკამენტების ყოველდღიური მიღება ექიმის მითითებების გათვალისწინებით. აუცილებელია მიმართოთ ექიმს თუ თქვენ გამოგივლინდათ წამლის გვერდითი ეფექტები.   FH-ის სამკურნალო მედიკამენტები გიცავთ გულის დაზიანებისაგან და გეხმარებათ სიცოცხლის გახანგრძლივბაში. აგრეთვე, მნიშვნელოვანია შეზღუდოთ საკვებ რაციონში ცხიმის შემცველი საკვები, რადგანაც, ორგანიზმში საკვები ცხიმი გარდაიქმნება  ქოლესტერინად.
როგორ უნდა მოიქცეს ჰიპერქოლესტერინემიის მქონე ქალბატონი ფეხმძიმობის დროს ? 
დაფეხმძიმებამდე აუცილებლად უნდა გაიაროთ კონსულტაცია ექიმთან. მან უნდა შეაფასოს თქვენი გულის მდგომარეობა და დარწმუნდეს ,რომ ორსულობა უსაფრთხოა. დაორსულებამდე 3 თვით ადრე უნდა შეწყვიტოთ მედიკამენტების მიღება, რადგან წამლები , რომლებიც გამოიყენება FH - ის სამკურნალოდ, აზიანებენ ნაყოფს. ორსულობისა და ლაქტაციის პერიოდში არ შეიძლება FH-ის სამკურნალო მედიკამენტების გამოყენება.
თუ თქვენ და თქვენი პარტნიორი დაფეხმძიმებამდე გაივლით ექიმის კონსულტაციას და შეაფასებთ რისკებს, შესაძლებელია თავიდან ააცილოთ თქვენს შვილს აღნიშნული დაავადება.
როგორია პროგნოზი  ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიის დიაგნოზის შემთხვევაში?
 თუ მიიღებთ მედიკამენტებს, იკვებებით სწორად და შეასრულებთ ექიმის რეკომენდაციებს, თქვენ შეამცირებთ გულის დაზიანების რისკს. მიუხედავად ამისა, უნდა იცოდეთ ,რომ თქვენ იმყოფებით გულის დაზიანების და ინსულტის მაღალი რისკის ქვეშ, ამიტომაც, უნდა შეგეძლოთ ამ დაავადებების სიმპტომების ამოცნობა.
 
თიკო რევიშვილი
მარიამ გრიგოლია
თეო ზაბახიძე
ნატალია ქუთათელაძე

This is the main content. To display a lightbox click here

This is the lightbox content. Close